In San Antonio de los Cobres kwam het water uit de bronnen en ondergronds met de meest geruststellende verschijning ter wereld. Helder, koud, noodzakelijk. Rondom het droge landschap van de Argentijnse Puna, een plateau van ruim 3.700 meter hoog, vulkanische aarde, ijle lucht, lage huizen, bergen nog op de achtergrond. Maar ook arseen ging generaties lang door dat water. Onzichtbaar, natuurlijk, losgelaten door de rotsen in het ondergrondse pad, aanwezig genoeg om een dagelijks gebaar om te zetten in een continue belichting.
De Wereldgezondheidsorganisatie geeft een richtwaarde aan van 10 microgram per liter voor arseen in drinkwater. In San Antonio de los Cobres bevatte het water, totdat er in 2012 een filtersysteem werd geïnstalleerd, ongeveer 200 microgram per liter, twintig keer die limiet. Anorganisch arseen wordt in verband gebracht met kanker, huidlaesies, hart- en vaatziekten, diabetes, ademhalingsproblemen, ontwikkelingsschade en zwangerschapscomplicaties. De werkelijk effectieve maatregel blijft altijd dezelfde: veilig water. De rest komt later, als die komt.
Toch hebben de inheemse gemeenschappen in dit gebied van de Argentijnse Andes al duizenden jaren geleefd, ze kregen kinderen, ze bouwden landen, gewoonten, geslachten. Daar vond een onderzoeksgroep een zeldzaam signaal: sommige genetische varianten, geconcentreerd rond het AS3MT-gen, lijken de manier waarop het lichaam arseen omzet in vormen die in de urine kunnen worden geëlimineerd efficiënter te maken. Het onderzoek, gepubliceerd op Moleculaire biologie en evolutiewordt beschouwd als een van de duidelijkste bewijzen van menselijke aanpassing aan een giftige stof die in het milieu aanwezig is.
Het lichaam dat leert van gif
Arseen heeft de reputatie een industrieel gif of een oude misdaadroman te zijn, maar in veel delen van de planeet wordt het al in het grondwater aangetroffen. Argentinië, Bangladesh, Chili, China, India, Mexico, Pakistan, de Verenigde Staten, Vietnam: de lijst van betrokken landen is lang en gaat miljoenen mensen aan. De WHO schat dat ongeveer 140 miljoen mensen in zeker 70 landen water hebben gedronken met arseen boven de richtwaarde van 10 microgram per liter.
In het lichaam wordt anorganisch arseen gemodificeerd via een reeks chemische stappen. Onder de geproduceerde vormen bevindt zich MMA, monomethylarsonzuur, dat geassocieerd is met een grotere toxiciteit. Dan is er DMA, dimethylarsinezuur, dat gemakkelijker in de urine wordt uitgescheiden. Het verschil ligt daarom ook in het individuele vermogen om een groter deel van arseen om te zetten in de meer wegwerpbare vorm. Mensen in de onderzochte Andesgemeenschappen vertoonden precies dit patroon: laag aandeel MMA, hoog aandeel DMA. Vertaald zonder jas: hun organisme leek het gif sneller naar buiten te duwen.
Om dit te testen analyseerden onderzoekers 124 vrouwen die waren blootgesteld aan arseen in San Antonio de los Cobres. Ze maten arseenmetabolieten in de urine en scanden meer dan een miljoen gefilterde genetische markers, na een veel uitgebreidere initiële genotypering. Het duidelijkste signaal verscheen op chromosoom 10, vlakbij AS3MT, een gen dat al bekend staat om zijn rol bij arseenmethylering.
De interessante gegevens komen uit de vergelijking. De Argentijnse Andesbevolking werd vergeleken met genetisch vergelijkbare groepen in Peru en Colombia, gebieden die van oudsher minder aan arseen zijn blootgesteld. In San Antonio de los Cobres vertoonde de regio rond AS3MT een sterkere genetische differentiatie en het teken van een zogenaamde selectieve sweep: wanneer een bruikbare variant snel toeneemt in de populatie, brengt deze ook nabijgelegen stukjes DNA met zich mee, waardoor een herkenbare handtekening achterblijft. Dat signaal verscheen in de Argentijnse groep, terwijl het afwezig was in de Peruaanse en Colombiaanse vergelijkingsgroepen.
Gedeeltelijke bescherming
De door de onderzoekers gereconstrueerde beschermende variant viel samen met 58,4% van de haplotypes die werden geanalyseerd in de populatie van San Antonio de los Cobres. Bij Peruanen daalde de waarde tot 29,1%, terwijl deze bij een Vietnamese bevolking die ter vergelijking werd gebruikt, 26,8% bereikte. Dit suggereert een belangrijk detail: natuurlijke selectie heeft mogelijk gewerkt aan de genetische variabiliteit die al aanwezig was in de voorouders van die gemeenschappen, zonder te wachten op de verschijning van een geheel nieuwe mutatie.
Het verhaal breidt zich vervolgens uit naar Bolivia. Een daaropvolgende studie bij de inheemse Aymara-Quechua- en Uru-populaties van de Boliviaanse Andes vond signalen van positieve selectie nabij hetzelfde AS3MT-gen en zeer hoge frequenties van varianten geassocieerd met een efficiënter arseenmetabolisme. In de gemeenschappen rond het Poopó-meer liepen de arseenconcentraties in het water sterk uiteen: in dorpen Aymara-Quechua was de mediaan 130 microgram per liter, met waarden tot 571, terwijl in Uru-dorpen de mediaan 46 microgram per liter was. Ook daar verscheen een consistente biologische signatuur: minder MMA en meer DMA in de urine, vooral bij de Uru-vrouwen.
Dit moet u echter doen met uw voeten stevig op de grond. Genetische aanpassing betekent relatief voordeel, geen immuniteit. Het drinken van verontreinigd water blijft gevaarlijk. AS3MT-varianten kunnen een deel van de schade verminderen, de eliminatie efficiënter maken en de chemische balans verschuiven naar minder problematische vormen. Arseen blijft de huid, de longen, de lever, de bloedvaten, de zwangerschap, de ontwikkeling van het kind en het oncologische risico aantasten. Een biologische verdediging die over duizenden jaren is opgebouwd, verzacht de klap. Waterterugwinning voorkomt dit.
Wanneer de omgeving de genen binnendringt
Het Andesverhaal maakt deel uit van een breder verhaal: mensen veranderen samen met de plaatsen waar ze wonen. In Tibet helpen sommige varianten die aan EPAS1 zijn gekoppeld, mensen bijvoorbeeld om op grote hoogte te leven, waar zuurstof schaars is. Bij veel mensen dwingen de hoge bergen het lichaam ertoe om meer rode bloedcellen te produceren, wat resulteert in dikker bloed en grotere cardiovasculaire risico’s. Bij Tibetanen is deze reactie meer gecontroleerd, een waardevolle vorm van aanpassing boven de 4.000 meter.
In Groenland toonden Inuit genetische signalen die verband hielden met het traditionele dieet dat rijk is aan mariene vetten, vooral in het FADS-genencluster, betrokken bij het vetzuurmetabolisme. In Noordwest-Kenia heeft recent onderzoek naar de Turkana echter enkele genetische varianten in verband gebracht met het vermogen om in extreem hete en droge omgevingen te leven, met een dieet dat voornamelijk is gebaseerd op melk, vlees en bloed van vee. In dat geval kunnen de aanpassing aan waterschaarste en een pastoraal dieet kwetsbaar worden als de leefomgeving verandert: stad, ander eetpatroon, sedentaire levensstijl, nieuwe metabolische risico’s.
Arseen in de Andes voegt een ander, ruwer stuk toe. Hier had de te verduren omgeving de vorm van een gif in de beker, in de pot, in de lichamen van moeders en kinderen. Natuurlijke selectie was in het voordeel van degenen die dat gif met wat meer efficiëntie konden transformeren. Een klein verschil, dat zich tussen generaties herhaalde, was waarschijnlijk genoeg: een paar kinderen meer, een paar zwangerschappen die de volledige termijn beter bereikten, een paar jaar winst, genoeg om de frequentie van beschermende varianten te verhogen.
Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in:
