Een simpele druppel bloed zou op een dag kunnen helpen het risico op het vroegtijdig ontwikkelen van een autismespectrumstoornis te detecteren.
Dit is het perspectief dat wordt geopend door een Italiaanse studie, gecoördineerd door de National Research Council (CNR), die een innovatieve techniek heeft ontwikkeld die in staat is om specifieke biologische veranderingen geassocieerd met autisme te herkennen met een nauwkeurigheid van meer dan 93%.
Maar wees voorzichtig: dit betekent niet dat er een ‘test voor autisme’ is ontdekt. Het onderzoek bevindt zich nog in de beginfase en verdere bevestiging op veel grotere monsters zal nodig zijn voordat een klinische toepassing kan worden gedacht.
Het onderzoek
De studie, gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Natuurcommunicatiegeneeskundewerd uitgevoerd door het Instituut voor organische synthese en fotoreactiviteit van de CNR van Bologna, samen met Villa Santa Maria, een centrum gespecialiseerd in kinderneuropsychiatrie.
De onderzoekers analyseerden bloedmonsters van 58 kinderen, waaronder 27 met de diagnose autismespectrumstoornis en 31 neurotypische kinderen. Het doel was om de tekenen te identificeren van een biologische aandoening die vaak met deze aandoening wordt geassocieerd: oxidatieve stress, een onbalans tussen de productie van vrije radicalen en het vermogen van het lichaam om deze te neutraliseren, en waarvan talrijke onderzoeken suggereren dat ze sommige manifestaties en de ernst ervan kunnen beïnvloeden.
De sleutel tot de ontdekking ligt in de rode bloedcellen: volgens de auteurs van het onderzoek bewaart het membraan dat ze bedekt feitelijk een soort ‘geheugen’ van de blootstelling van het organisme aan oxidatieve stress. Door de moleculaire structuur ervan te analyseren is het daarom mogelijk waardevolle informatie te verkrijgen over de biologische toestand van het individu.
Om dit te doen, gebruikte het team een technologie genaamd Hyperspectrale beeldvorming (HSI), een hyperspectrale beeldvormingstechniek afgeleid van systemen die worden gebruikt voor satellietmonitoring en geologisch onderzoek. In de praktijk stelt deze technologie ons in staat verse bloedcellen te observeren zonder kleurstoffen, fluorescerende markers of invasieve procedures, waarbij een soort “spectrale vingerafdruk” van de cellen wordt vastgelegd.
Vervolgens analyseerde een kunstmatig intelligentiesysteem deze informatie en identificeerde patronen die verband houden met oxidatieve stress.
In de onderzochte steekproeven slaagde het algoritme erin om kinderen met autisme te onderscheiden van neurotypische kinderen met een nauwkeurigheid van 93,2%: volgens de wetenschappers is dit een veelbelovend resultaat, maar wel één dat correct geïnterpreteerd moet worden.
@Natuurcommunicatiegeneeskunde
De studie Niet in feite toont het aan dat autisme met zekerheid kan worden gediagnosticeerd door middel van een bloedtest, maar eerder dat er specifieke biologische kenmerken zijn die verband houden met oxidatieve stress en die bij deze beperkte groep kinderen gecorreleerd bleken te zijn met de aanwezigheid van de stoornis. De auteurs benadrukken zelf de noodzaak om de methode te valideren op veel grotere en meer diverse populaties.
Waarom deze ontdekking belangrijk zou kunnen zijn
Indien bevestigd door toekomstige studies, zou de techniek een nuttig hulpmiddel kunnen worden voor het vroegtijdig identificeren van kinderen met een grotere kans op het ontwikkelen van neurologische ontwikkelingsveranderingen. Volgens Carla Ferreri, CNR-onderzoeker en coördinator van het onderzoek, zouden we ons in de toekomst zelfs kunnen voorstellen deze analyse te integreren in de normale neonatale screening die bij de geboorte wordt uitgevoerd door middel van hielbemonstering.
Het doel zou niet zijn om een pasgeborene als autistisch te bestempelen, maar om onmiddellijk biologische risicosignalen te herkennen en gepersonaliseerde monitoring- en ondersteuningstrajecten aan te moedigen.
De diagnose die door Italiaanse onderzoekers is ontwikkeld, is geen diagnose van autisme in een druppel bloed, zoals sommige krantenkoppen zouden kunnen suggereren. Het is eerder een veelbelovend open venster op de biologische mechanismen die gepaard gaan met de neurologische ontwikkeling en die op een dag zouden kunnen helpen om eerder te identificeren wie aandacht en ondersteuning nodig heeft.
Kortom, een stap voorwaarts in het onderzoek. Belangrijk, maar nog lang niet een test die beschikbaar is in de klinische praktijk.
