Elena Dellepiane stierf op 18 -jarige leeftijd: ze werd getroffen door de NUBPL, een genetisch bepaalde mitochondriopathie. Ze was beroemd geworden op sociale media, waar mama haar dagelijkse leven deelde op het “dagboek van het dagboek van een zeldzame moeder”
Elena Dellepiane Ze stierf op 18 -jarige leeftijd vanwege de Nubpleen Zeer zeldzame mitochondriale ziekte die haar haar hele leven vergezelde. Zijn verhaal heeft duizenden mensen verplaatst en is een symbool van een strijd geworden, niet alleen persoonlijk, maar ook collectief, dankzij de onvermoeibare toewijding van de moeder Andrea om het bewustzijn van deze pathologie te vergroten.
Elena was het enige geval in Italië van deze specifieke genetisch bepaalde mitochondriopathie, een neurodegeneratieve ziekte die Voorkomt dat cellen de energie produceren die nodig is voor de correcte werking van de organen. Dit betrof een groeimiddelen En een reeks complicaties, waaronder spierhypotonie, epilepsie, nier- en ademhalingsproblemen.
Ondanks de moeilijkheden werd Elena geconfronteerd met het leven met een buitengewone kracht, altijd ondersteund door de liefde van haar familie en de warmte van de gemeenschap die om haar heen is aangescherpt via sociale media. Het verhaal van zijn dagelijkse leven werd gedeeld door de moeder op de pagina ‘Dagboek van een zeldzame moeder“, Een ruimte die in de loop van de tijd een referentiepunt is geworden voor degenen die vergelijkbare situaties leven.
Het project “Il Sorriso di Elena” voor het onderzoek naar zeldzame ziekten
Via sociale netwerken toonde Andrea de realiteit van een beetje bekende ziekte, waardoor het publiek e sensibiliseert Fondsen inzamelen voor onderzoek. Het is dankzij deze initiatieven dat de Eerste multidisciplinair onderzoeksproject op de NUBPL In Italië, aan de Universiteit van Verona, met als doel de ziekte beter te begrijpen en mogelijke behandelingen te ontwikkelen.
Elena is gegroeid zonder specifieke problemen tot 18 maandenwanneer een bronchopulmonitis ertoe bracht artsen ertoe te brengen anomalieën te ontdekken in zijn klinische tests. Vanaf dat moment begon een lang diagnostisch pad dat verschillende ziekenhuizen en internationale onderzoekscentra omvatte, tot Bevestiging van de ziekte in 2016. Ondanks de moeilijkheden heeft haar familie zich nooit overgegeven en worstelde hij om haar de best mogelijke steun te garanderen.
“Nu zing je met de engelen“, Schreef de moeder in haar afscheidsboodschap, een laatste afscheid dat alle liefde en kracht bevat waarmee ze deze strijd tegenkwam. Elena laat een grote leegte achter, maar ook een belangrijke erfenis: het bewustzijn dat onderzoek naar zeldzame ziekten moet een prioriteit blijven. Elena’s geheugen zal het project blijven doorlopen “Elena’s glimlach”een initiatief dat de hoop in leven wil houden voor de toekomst van onderzoek naar zeldzame ziekten.
Bekijk dit bericht op Instagram
