Dankzij geavanceerde moleculair genetische technieken heeft een volledig door Italië geleide onderzoeksgroep een ander gen geïdentificeerd dat kan leiden tot de ziekte van Alzheimer. Er wordt daarom een ​​nieuw stuk toegevoegd aan het ingewikkelde beeld van deze vreselijke neurodegeneratieve ziekte, die op een dag zou kunnen leiden tot gerichte therapieën (maar de weg is lang)

Onder de vele factoren die de De ziekte van Alzheimer er is nog een gen dat voor het eerst als potentieel verantwoordelijk is geïdentificeerd: de ontdekking, geheel Italiaans, werd geleid doorUniversiteit van Turijn en vanMolinette-ziekenhuis van dezelfde Piemontese hoofdstad, en op een dag zou dit kunnen leiden gerichte therapieën (maar de weg is lang).

De resultaten zijn verkregen dankzij geavanceerde moleculair genetische technieken en zij identificeerden zich Grijns2c een van de genen die mogelijk verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van deze ernstige neurodegeneratieve ziekte.

De ziekte van Alzheimer

Zoals ons Hoger Instituut voor Gezondheid uitlegtDe De ziekte van Alzheimer het is een neurodegeneratieve pathologie die zich manifesteert stiekem begin: Mensen beginnen in eerste instantie sommige dingen te vergeten, en vaak worden deze eerste symptomen niet herkend als indicatief voor het begin ervan.

Pas later wordt alles duidelijker, om het punt te bereiken waarop de zieke niet meer kan familieleden niet eens herkennen en ze hebben hulp nodig bij zelfs de eenvoudigste dagelijkse taken.

De ziekte treft tegenwoordig ongeveer 5% van de mensen ouder dan 60 jaar en in Italië wordt dit geschat op ongeveer 500 duizend zieken. Het is de meest voorkomende vorm van seniele dementiewat voor de patiënt ernstige problemen met zich meebrengt bij het uitvoeren van normale dagelijkse activiteiten.

Dit beïnvloedt met name het geheugen en de cognitieve functies, beïnvloedt het vermogen om te spreken en te denken, maar kan ook andere problemen veroorzaken, waaronder toestanden van verwarring, stemmingswisselingen en desoriëntatie in ruimte en tijd.

De precedenten

Er wordt nu veel onderzoek gedaan naar deze vreselijke ziekte, die de levens van getroffen patiënten en hun families ontwricht. Dergelijk onderzoek probeert zowel vroege symptomen als trigger- en progressiemechanismen te onderzoeken, en zeldzame mutaties in de Psen1-, Psen2- en App-genen waren al geïdentificeerd als mogelijke oorzaak, voornamelijk in de pre-seniele leeftijd. Maar helaas bestaat het tot op heden niet geen therapie die de vooruitgang ervan kan terugdringen of stoppen.

Van de meest recente herinneren we ons die van CUNY Graduate Center Van New York (VS)waaruit een cruciaal koppelingsmechanisme bleek cellulaire stress in de hersenen aan de progressie van de ziekte van Alzheimer (AD), en ontdekte dat de microgliade belangrijkste immuuncellen van de hersenen, kunnen de progressie van deze ziekte stoppen of verergeren De ziekte van Alzheimer (afhankelijk van het type).

Met andere woorden: sommige microglia-populaties zijn nuttig, andere weer verslechterende mechanismen in gang zettenwaardoor de voortgang van cellulaire degeneratie wordt versneld. Dit onderzoek was juist gericht op het begrijpen van de functionele verschillen tussen deze populaties.

De volledig Italiaanse studio

Nieuw gen bij de ziekte van Alzheimer betrokkenNieuw gen bij de ziekte van Alzheimer betrokken

Onderzoekers hebben nu ontdekt dat het Grin2C-gen waarschijnlijk ook een zeer zeldzame ziekteoorzaak kan zijn. Maar in werkelijkheid is er nog een ander aspect dat het onderzoek wellicht nog interessanter maakt.

(…) het belangrijkste aspect van het onderzoek is de bevestiging van de rol die de mechanismen spelen Glutamaat-gerelateerde excitotoxiciteit kan hebben bij de ontwikkeling van de ziekte – Innocenzo Rainero, die het werk leidde, legt aan ANSA uit – Wanneer glutamaat interageert met de Nmda-receptor op neuronen, gaat er een kanaal open dat de toegang van calciumionen bevordert. En als deze stimulatie excessief is, veroorzaakt dit eenintense excitatie van het neuron leidend tot celdood

Deze ontdekking zou volgens wetenschappers verband houden met de depressieve stemmingsstoornis die patiënten die de mutatie dragen jaren vóór het begin van het cognitieve tekort ontwikkelen.

Maar bovenal is het belangrijk om nieuwe medicijnen te ontwikkelen die daartoe in staat zijn vermindert de cerebrale excitotoxiciteit door glutamaatom de progressie van de pathologie te vertragen.

Het werk heeft echter enkele nadelen grenzen.

Allereerst is de diagnose van de ziekte van Alzheimer in het onderzochte monster nog niet bevestigd door pathologisch onderzoek – schrijven de onderzoekers. NIA-AA Research Framework-criteriawaarvan in eerdere onderzoeken is aangetoond dat ze een significante correlatie hebben met pathologische bevestiging

Maar bovenal moet er gewerkt worden uitgebreid.

Het is belangrijk op te merken dat dit onderzoek dat wel was uitgevoerd in één gezin en daarom kan de waargenomen pathogene variant momenteel alleen worden geclassificeerd als specifiek voor deze familie. Ik ben verder onderzoek is nodig om de prevalentie van genetische varianten in het Grinc2C-gen bij de late ziekte van Alzheimer te bepalen

Het werk is gepubliceerd op Onderzoek en therapie voor Alzheimer.

Bronnen: Ansa / Alzheimer’s Research & Therapy