Een team van wetenschappers verwijderde het derde exemplaar van chromosoom 21 dat leidt tot de ontwikkeling van het syndroom van Down zonder de andere chromosomen te veranderen
Een team van Japanse wetenschappers deed een belangrijke stap vooruit in de Genetisch onderzoek slagen in Elimineer in het laboratorium het overtollige chromosoom dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Down. Met behulp van CRISPR-CAS9-technologie hebben wetenschappers van mijn medische universiteit en Fujita Health University aangetoond dat het mogelijk is om selectief de extra kopie van chromosoom 21 in menselijke cellen te verwijderen.
De resultaten van deze experimenten, gepubliceerd in het tijdschrift PNAS Nexusze zouden de weg kunnen openen voor nieuwe therapeutische strategieën om de genetische aandoeningen aan te gaan die worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Het syndroom van Down is te wijten Aanwezigheid van een derde exemplaar van het chromosoom 21die de fysieke en cognitieve ontwikkeling verandert van degenen die getroffen worden.
Hoewel geneeskunde grote vooruitgang heeft geboekt in de vroege diagnose en bij de behandeling van enkele complicaties met betrekking tot syndroom, tot op heden Er waren oplossingen om de genetische oorzaak rechtstreeks aan de basis te corrigeren van de toestand. Deze nieuwe aanpak, gebaseerd op een innovatieve variant van CRISPR-CAS9, is ontworpen om selectief het overtollige chromosoom te identificeren en te verwijderen zonder anderen te veranderen.
Deze ontdekking kan ook gevolgen hebben voor andere pathologieën veroorzaakt door chromosomale afwijkingen
De experimenten werden uitgevoerd op geïnduceerde pluripotente stamcellen (IPSC), afgeleid van fibroblasten van een patiënt met het syndroom van Down. De analyses hebben aangetoond dat, na de interventie, de cellen Ze hadden een correct aantal chromosomen en een vermindering van celstress. De methode heeft ook aangetoond te werken op cellen die hun divisiecyclus al hadden voltooid, wat een grote toepasbaarheid van de techniek suggereert.
Ondanks de veelbelovende resultaten onderstrepen onderzoekers dat Deze experimenten bevindt zich nog in een voorlopige fase en verre van klinisch gebruik. Verschillende technische uitdagingen moeten nog worden overwonnen, hoe de effectiviteit van het verwijderen van het overtollige chromosoom kan worden verbeterd en ongewenste wijzigingen van het DNA kan worden vermeden. Bovendien verhoogt de toepassing van deze technologie op levende organismen Belangrijke ethische kwestiesmet name met betrekking tot Mogelijke interventies over menselijk embryo In de vroege stadia van ontwikkeling.
Geleerden geloven dat deze ontdekking implicaties kan hebben, niet alleen voor het syndroom van Down, maar ook voor Andere pathologieën veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Als het verder wordt ontwikkeld, zou de techniek een eerste stap kunnen zijn naar nieuwe vormen van gentherapie die in staat zijn corrigeer de genetische code van menselijke cellen direct. Voor nu richt het werk zich echter op het begrip van de betrokken cellulaire mechanismen en op de verbetering van de technologie, in afwachting van toekomstige ontwikkelingen die de benadering van medische genetica kunnen revolutioneren.
